Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die häufig mit Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Angstzuständen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung), variabler somatischer Überwucherung, Makrozephalie und ausgeprägten Gesichtsdysmorphien wie hoher Haarlinie, Balkonstirn, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten, Telekanthus, Hypertelorismus, tief liegenden Augen und vollen Wangen einhergeht. Pierre-Robin-Sequenz mit submuköser Spalte wurde ebenfalls berichtet. Weitere klinische Merkmale sind Skelettanomalien, Hypotonie, Herzanomalien, Hypothyreose, Kryptorchismus, Sehstörungen und ektodermale Probleme wie spärliches Haar, dünne Nägel und Zahnanomalien.