Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - macrocefalie - hypotonie-syndroom door H1-4-mutatie
ORPHA:642763· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door milde tot ernstige intellectuele achterstand die vaak simultaan optreedt met gedragsproblemen (waaronder angst, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en autismespectrumstoornis), variabele somatische overgroei, macrocefalie en typische dysmorfe gelaatskenmerken zoals hoge haarlijn, boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, telecanthus, hypertelorisme, diepliggende ogen en volle wangen. Pierre Robin-sequentie met submucosale schisis werd ook reeds gerapporteerd. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer skeletafwijkingen, hypotonie, hartanomalieën, hypothyreoïdie, cryptorchisme, visuele stoornissen en ectodermale problemen zoals schaars haar, dunne nagels, en abnormaal gebit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy