Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów związana z EXOC6B

Definicja

Rzadka pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się występującymi od urodzenia licznymi zwichnięciami stawów, w szczególności biodrowych i kolanowych, ale także łokci, nadgarstków, kostek i rzepek; ciężką wiotkością stawów, skoliozą, zwężającymi się palcami oraz niedoborem wzrostu, który rozwija się postnatalnie prowadząc do niskorosłości. W badaniu radiologicznym widoczne są smukłe kości śródręcza i śródstopia, opóźniony wiek kostny ze słabym kostnieniem kości nadgarstka i stępu, dysplazja przynasadowa i nasadowa, smukłe żebra i dysplazja kręgosłupa. Inteligencja jest zwykle prawidłowa.