Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples luxations articulaires, en particulier des hanches et des genoux, présentes à la naissance. Elle peut toucher également les coudes, les poignets, les chevilles et les rotules. Une laxité articulaire sévère, une scoliose, des doigts fins et effilés dans la partie distale et un retard de croissance entraînant une petite taille, s'observent pendant la période post-natale. Les radiographies mettent en évidence une gracilité des os du métacarpe et du métatarse, un retard de l'âge osseux et une ossification insuffisante du carpe et du tarse, une dysplasie métaphysaire et épiphysaire, des côtes minces et une dysplasie spondylaire. L'intelligence est généralement préservée.