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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare correlata a EXOC6B

ORPHA:642085· ICD-10 Q77.7· EXOC6B-related spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Infancy, Neonatal