Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada

Definição

Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplas luxações articulares, em particular nas ancas e joelhos presentes ao nascimento, mas os cotovelos, pulsos, tornozelos e patelas também podem ser afetados; hipermobilidade articular grave, escoliose, dedos finos com afilamento distal e deficiência de crescimento se desenvolvendo no período pós-natal resultando em baixa estatura. Metacarpos e metatarsos grácil, idade óssea tardia com ossos do carpo e tarso mal ossificados, displasia metafisária e epifisária, costelas finas e displasia espondilar são sinais radiográficos. A inteligência geralmente é normal.