EXOC6B-gerelateerde spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door meervoudige gewrichtsluxaties, vooral van heup en knie aanwezig bij de geboorte, maar elleboog, pols, enkel en patella kunnen ook aangetast zijn; ernstige gewrichtslaxiteit, scoliose, slanke spits toelopende vingers, en groeideficiëntie die zich ontwikkelt in de postnatale periode en resulteert in kleine gestalte. Dunne metacarpalen en metatarsalen, vertraagde botmaturatie met ondermaatse ossificatie van carpale en tarsale beenderen, metafysaire en epifysaire dysplasie, tengere ribben, and spondylaire dysplasie zijn radiografische verschijnselen. Intelligentie is meestal normaal.