Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular asociada a EXOC6B

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples luxaciones articulares, en particular de las caderas y de las rodillas, presentes al nacimiento, aunque también pueden verse afectados los codos, las muñecas y los tobillos; laxitud articular grave, escoliosis, dedos delgados con ahusamiento distal y deficiencia de crecimiento de inicio en el período posnatal que resulta en talla baja. Los signos radiológicos incluyen metacarpianos y metatarsianos delgados, edad ósea retrasada con escasa osificación de los huesos del carpo y del tarso, displasia metafisaria y epifisaria, costillas delgadas y displasia espondilar. El desarrollo intelectual suele ser normal.