EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenkhypermobilität

Definition

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die sich durch multiple Gelenkluxationen, insbesondere in den Hüften und Knien, auszeichnet. Diese sind bereits bei der Geburt vorhanden. Auch die Ellenbogen, Handgelenke, Knöchel und Kniescheiben können betroffen sein. Weitere Merkmale sind schwere Gelenklaxität, Skoliose, schlanke Finger mit distaler Verjüngung sowie Wachstumsstörungen, die sich in der postnatalen Phase entwickeln und zu Kleinwuchs führen. Radiologisch zeigen sich grazile Mittelhand- und Mittelfußknochen, ein verzögertes Knochenalter mit schlecht verknöcherten Handwurzel- und Fußwurzelknochen, metaphysäre und epiphysäre Dysplasie, schlanke Rippen sowie Spondylodysplasie. Die Intelligenz ist in der Regel normal ausgeprägt.