Zespół zwężenia szpar powiekowych - niepełnosprawności intelektualnej związany ze SMARCA2
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna charakteryzujące się globalnym opóźnieniem rozwoju, często z ciężką hipotonią i ograniczoną ruchomością, niepełnosprawnością intelektualną (od łagodnej do ciężkiej) z brakiem lub znacznym upośledzeniem mowy i problemami behawioralnymi. Cechy dysmorficzne czaszki i twarzy obejmują zwężenie szpar powiekowych, zmarszczki nakątne, rzadkie brwi i rzęsy, szeroki grzbiet nosa, krótki nos z zagiętym czubkiem, otwarte usta z cienką czerwienią górnej wargi oraz nieprawidłowe uszy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy