Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard global de développement, souvent accompagnée d'une hypotonie sévère et d'une mobilité limitée, d'une déficience intellectuelle (légère à sévère) avec absence ou altération significative de la parole et de troubles comportementaux. Les malformations craniofaciales comprennent un blépharophimosis, un épicanthus, des sourcils et des cils clairsemés, une arête nasale large, un nez retroussé, une bouche ouverte au vermillon supérieur fin et des anomalies des oreilles.