Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, a menudo con hipotonía grave y movilidad limitada, discapacidad intelectual (de leve a grave) con ausencia o afectación significativa del habla y trastornos de la conducta. Las características craneofaciales incluyen blefarofimosis, pliegues epicánticos, cejas y pestañas escasas, puente nasal ancho, nariz corta con la punta hacia abajo, boca abierta con bermellón superior fino y pabellones auriculares anómalos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy