SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, häufig mit schwerer Hypotonie und eingeschränkter Mobilität, eine (leichte bis schwere) Intelligenzminderung mit fehlender oder erheblich beeinträchtigter Sprache und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist. Zu den kraniofazialen Merkmalen gehören Blepharophimose, Epikanthusfalten, spärliche Augenbrauen und Wimpern, ein breiter Nasenrücken, eine kurze Nase mit nach unten gerichteter Spitze, ein offener Mund mit schmaler Oberlippe und abnorme Ohren.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy