Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy