SMARCA2-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, vaak met ernstige hypotonie en beperkte mobiliteit, intellectuele achterstand (mild tot ernstig) met afwezige of significant verstoorde spraak, en gedragsproblemen. Craniofaciale kenmerken zijn onder meer blefarofimose, epicanthusplooien, schaarse wenkbrauwen en wimpers, brede neusbrug, korte en stompe neus, open mond met dun vermiljoen van bovenlip, en abnormale oren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy