Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci asociovaný se SMARCA2
ORPHA:637013· ICD-10 Q87.0· SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Adolescent, Childhood, Infancy