vitalwiki

Zespół Mitchella

ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome

Definicja

Rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą demielinizacją, która ma postać epizodów występujących od dzieciństwa do okresu dojrzewania, polineuropatią czuciowo-ruchową i utratą słuchu. Postęp choroby i jej nasilenie są zmienne. Generalnie w miarę pojawiania się i ustępowania zmian chorobowych ostatecznie rozwija się niewydolność oddechowa, utrata możliwości poruszania, ataksja i pogorszenie funkcji poznawczych. Często zgłaszane są problemy ze wzrokiem i wysypki skórne.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant