Zespół Mitchella
ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome
Definicja
Rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą demielinizacją, która ma postać epizodów występujących od dzieciństwa do okresu dojrzewania, polineuropatią czuciowo-ruchową i utratą słuchu. Postęp choroby i jej nasilenie są zmienne. Generalnie w miarę pojawiania się i ustępowania zmian chorobowych ostatecznie rozwija się niewydolność oddechowa, utrata możliwości poruszania, ataksja i pogorszenie funkcji poznawczych. Często zgłaszane są problemy ze wzrokiem i wysypki skórne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant