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Síndrome de Mitchell

ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por episodios de desmielinización progresiva de inicio en la infancia y la adolescencia, polineuropatía sensitivomotora e hipoacusia. La progresión y la gravedad de la enfermedad son variables. En general, los pacientes desarrollan, eventualmente y de forma variable, insuficiencia respiratoria, pérdida de habilidades motoras y de la deambulación, ataxia y deterioro cognitivo. Con frecuencia se describen problemas de visión y erupciones cutáneas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant