Síndrome de Mitchell
ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por episodios de desmielinización progresiva de inicio en la infancia y la adolescencia, polineuropatía sensitivomotora e hipoacusia. La progresión y la gravedad de la enfermedad son variables. En general, los pacientes desarrollan, eventualmente y de forma variable, insuficiencia respiratoria, pérdida de habilidades motoras y de la deambulación, ataxia y deterioro cognitivo. Con frecuencia se describen problemas de visión y erupciones cutáneas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant