Syndroom van Mitchell

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve demyelinisatie die optreedt in episodes, sensorimotorische polyneuropathie, en gehoorverlies. Mate van progressie en ernst van de ziekte zijn variabel. Doorgaans ontwikkelen patiënten in een op- en afgaand verloop uiteindelijk ademhalingsinsufficiëntie, verlies van motorische vaardigheden en loopvermogen, ataxie, en cognitieve achteruitgang. Problemen van gezichtsvermogen en huiduitslag worden vaak gerapporteerd.