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Síndrome Mitchell

ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome

Definição

Doença neurológica genética rara caracterizada por início da infância à adolescência de desmielinização progressiva ocorrendo em episódios, polineuropatia sensório-motora e perda auditiva. A progressão e a gravidade da doença são variáveis. Em geral, em um curso crescente e decrescente, os doentes eventualmente desenvolvem insuficiência respiratória, perda de habilidades motoras e da deambulação, ataxia e declínio cognitivo. São comumente reportados problemas de visão e erupções cutâneas.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant