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Mitchell-Syndrom

ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome

Definition

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende, schubweise verlaufende progressive Demyelinisierung, sensomotorische Polyneuropathie und Hörverlust gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf und die Schwere der Erkrankung sind unterschiedlich. Im Allgemeinen entwickeln die Patienten im Rahmen eines zu- und abnehmenden Verlaufs schließlich eine Ateminsuffizienz, einen Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Gehfähigkeit, eine Ataxie und einen kognitiven Verfall. Sehstörungen und Hautausschläge werden häufig berichtet.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant