Syndrome de Mitchell
ORPHA:631248· ICD-10 G60.8· Mitchell Syndrome
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, d'épisodes de démyélinisation progressive, d'une polyneuropathie sensorimotrice et d'une perte auditive. La progression et la gravité de la maladie sont variables. En général, les patients finissent par développer, de façon inconstante, une insuffisance respiratoire, une perte de motricité et de mobilité, une ataxie et des troubles cognitifs. Des problèmes de vision et des éruptions cutanées sont fréquemment décrites.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant