Zespół niedorozwoju móżdżku-niepełnosprawności intelektualnej-wrodzonego małogłowia-dystonii-niedokrwistości-opóźnienia rozwoju

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie hipoplazją móżdżku), wrodzonym małogłowiem, niepełnosprawnością intelektualną, poważnym opóźnieniem neurorozwojowym, nieprawidłowym wzrastaniem, dystonią, nieprawidłowościami oczu (szczególnie zaćmą, ale zgłaszano także dystrofię siatkówki i wrodzoną ślepotę Lebera) oraz wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować inne strukturalne nieprawidłowości mózgu (w tym zanik mózgu, zanik zwojów podstawy, hipoplazję pnia mózgu), trudności w karmieniu, zaburzenia snu, powiększenie wątroby oraz głuchotę czuciowo-nerwową.