Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des anomalies du système nerveux central (en particulier une hypoplasie cérébelleuse), une microcéphalie congénitale, une déficience intellectuelle, un retard neurodéveloppemental sévère, un trouble de la croissance, une dystonie, des anomalies oculaires (en particulier une cataracte, bien qu'une dystrophie rétinienne et une amaurose congénitale de Leber soient également rapportées) et une anémie dysérythropoïétique congénitale. D'autres signes cliniques peuvent inclure d'autres anomalies cérébrales structurales (atrophie cérébrale, atrophie des noyaux gris centraux, hypoplasie du tronc cérébral), des difficultés à s'alimenter, des troubles du sommeil, une hépatomégalie et une surdité neurosensorielle.