Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por afectación del sistema nervioso central (particularmente hipoplasia cerebelosa), microcefalia congénita, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo neurológico, trastornos del crecimiento, distonía, anomalías oculares (particularmente cataratas, aunque también se ha descrito distrofia retiniana y amaurosis congénita de Leber) y anemia diseritropoyética congénita. Las características clínicas adicionales pueden incluir otras anomalías cerebrales estructurales (tales como atrofia cerebral, atrofia de los ganglios basales, hipoplasia del tronco encefálico), dificultades alimentarias, alteraciones del sueño, hepatomegalia y sordera neurosensorial.