Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por anomalias do sistema nervoso central (particularmente hipoplasia cerebelar), microcefalia congénita, perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso grave no desenvolvimento neurológico, compromisso do crescimento, distonia, anormalidades oculares (particularmente catarata, enquanto distrofia retiniana e amaurose congénita Leber também são relatadas) e anemia diseritropoiética congénita. Características clínicas adicionais podem incluir outras anomalias cerebrais estruturais (como atrofia cerebral, atrofia dos gânglios da base, hipoplasia do tronco cerebral), dificuldades de alimentação, distúrbios do sono, hepatomegalia e surdez neurossensorial.