Cerebellaire hypoplasie - intellectuele achterstand - congenitale microcefalie - dystonie - anemie - groeiretardatie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door afwijkingen van centraal zenuwstelsel (vooral cerebellaire hypoplasie), congenitale microcefalie, intellectuele achterstand, ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand, groeistoornis, dystonie, oogafwijkingen (vooral cataract, maar ook retinale dystrofie en congenitale amaurose van Leber worden ook gerapporteerd) en congenitale dyserytropoëtische anemie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer andere structurele hersenafwijkingen (zoals cerebrale atrofie, atrofie van basale ganglia, hypoplasie van hersenstam), voedingsproblemen, slaapstoornissen, hepatomegalie, en sensorineurale doofheid.