Syndrom zahrnující cerebelární hypoplázii, mentální retardaci, vrozenou mikrocefalii, dystonii, anémii a růstovou retardaci
ORPHA:603448· ICD-10 Q04.8· Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal