Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (insbesondere Kleinhirnhypoplasie), kongenitale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, schwere neurologische Entwicklungsverzögerung, Wachstumsstörungen, Dystonie, Augenanomalien (insbesondere Katarakt, wobei auch über Netzhautdystrophie und kongenitale Leber-Amaurose berichtet wird) und kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können andere strukturelle Hirnanomalien (wie zerebrale Atrophie, Atrophie der Basalganglien, Hirnstamm-Hypoplasie), Fütterungsschwierigkeiten, Schlafstörungen, Hepatomegalie und sensorineurale Taubheit sein.