Zespół regresywnego zaburzenia neurorozwojowego, dystonii, napadów drgawkowych związany z IRF2BPL

Definicja

Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne o początku w wieku dziecięcym, charakteryzujące się poważnym, globalnym regresem neurorozwojowym, który ostatecznie prowadzi do utraty samodzielnego chodzenia, mowy i umiejętności ruchowych, a także rozwojem ciężkiej dysfagii wymagającej karmienia przez zgłębnik. Mogą wystąpić drgawki, zespół móżdżkowy, dystonia i inne zaburzenia neurologiczne. U większości chorych w badaniach obrazowych mózgu widoczny jest postępujący zanik mózgu i/lub móżdżku. Mniej wyraźny fenotyp związany z mutacjami zmiany sensu nie wiąże się z regresem lub zaburzeniami ruchowymi, zdolność chodzenia jest zachowana, a badania obrazowe mózgu są prawidłowe.