Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL
ORPHA:597623· ICD-10 G93.8· IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal