Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonía-crisis asociado a IRF2BPL

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter genético caracterizado por el inicio en la infancia de una regresión grave del desarrollo neurológico global con pérdida de la marcha independiente, del lenguaje y de las habilidades motoras finas y gruesas, y el desarrollo de disfagia grave que requiere alimentación por sonda, crisis epilépticas, síndrome cerebeloso, distonía y otras manifestaciones neurológicas. Las neuroimágenes muestran atrofia cerebral y/o cerebelosa progresiva en la mayoría de los casos. También se ha descrito un fenotipo menos grave asociado a mutaciones sin sentido que no muestra regresión ni trastornos del movimiento, con preservación de la deambulación y que no muestra alteraciones en las neuroimágenes.