IRF2BPL-gerelateerd syndroom van regressieve neurologische ontwikkelingsstoornis - dystonie - insulten

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van ernstige algehele regressie van neurologische ontwikkeling met uiteindelijk verlies van onafhankelijk loopvermogen en verlies van taalvaardigheden en fijne en grove motorische vaardigheden, en ontwikkeling van ernstige dysfagie die sondevoeding vereist, insulten, cerebellair syndroom, dystonie, en andere neurologische manifestaties. Beeldvorming van hersenen toont in de meeste gevallen progressieve cerebrale en/of cerebellaire atrofie. Een minder ernstig fenotype geassocieerd met missense mutaties vertoont geen regressie of bewegingsstoornissen, het loopvermogen blijft bewaard, en beeldvorming van hersenen is normaal.