Syndrom zahrnující regresivní neurovývojovou poruchu související s IRF2BPL, dystonii a záchvaty
ORPHA:597623· ICD-10 G93.8· IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal