IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom

Definition

Eine seltene neurologische Störung, die sich in der Kindheit durch eine schwere globale neurologische Entwicklungsstörung mit dem Verlust des selbstständigen Gehens, der Sprache und der Fein- und Grobmotorik sowie der Entwicklung einer schweren Dysphagie, die eine Sondenernährung erfordert, Krampfanfällen, Kleinhirnsyndrom, Dystonie und anderen neurologischen Symptomen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt in den meisten Fällen eine fortschreitende zerebrale und/oder zerebelläre Atrophie. Ein weniger schwerwiegender Phänotyp, der mit Missense-Mutationen assoziiert ist, zeigt keine Regression oder Bewegungsanomalien, die Gehfähigkeit ist erhalten und die Bildgebung des Gehirns ist normal.