Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada

Definição

Patologia neurológica genética rara caracterizada por início na infância de regressão global do neurodesenvolvimento grave, com eventual perda da marcha autónoma e perda da linguagem e das habilidades motoras finas e grosseiras, desenvolvimento de disfagia grave que requer alimentação por sonda, convulsões, síndrome cerebelosa, distonia e outras manifestações neurológicas. A imagem cerebral demonstra atrofia cerebral e/ou cerebelosa progressiva na maioria dos casos. Um fenótipo menos grave associado a mutações missense demonstra ausência de regressão e de anomalias do movimento, sendo a marcha preservada e a imagem cerebral normal.