Zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i napadów związanych z PUM1

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, ataksją oraz - zmiennie - występowaniem drgawek i niskiego wzrostu. Mogą również wystąpić zaburzenia zachowania oraz cechy dysmorfii twarzy (takie jak szeroki grzbiet nosa, hiperteloryzm, oczy w kształcie migdałów, wysoko wysklepione podniebienie oraz anomalie palców rąk i nóg). Badanie obrazowe mózgu może pokazać poszerzenie komór, hipoplazję ciała modzelowatego lub nieprawidłowości tylnego dołu czaszki.