Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado a PUM1

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia y, de forma más variable, crisis epilépticas y talla baja. También se pueden observar trastornos de conducta, así como rasgos faciales variables y otras características dismórficas (como puente nasal ancho, hipertelorismo, ojos almendrados, paladar ojival y anomalías en los dedos de manos y pies). Las imágenes cerebrales pueden revelar dilatación ventricular, cuerpo calloso pequeño o anomalías de la fosa posterior.