Sindrome da ritardo dello sviluppo-atassia-crisi epilettiche correlata a PUM1
ORPHA:589515· ICD-10 G11.8· PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal