Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada

Definição

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual, ataxia e, de forma variável, convulsões e baixa estatura. Anomalias comportamentais também podem ocorrer, assim como características faciais variáveis ​​e outras características dismórficas (como ponte nasal larga, hipertelorismo, olhos amendoados, palato arqueado alto e anomalias dos dedos das mãos e dos pés). A imagiologia cerebral pode revelar ventrículos dilatados, diminuição do corpo caloso ou anomalias na fossa posterior.