PUM1-asociovaný syndrom zahrnující vývojovou poruchu, ataxii a záchvaty
ORPHA:589515· ICD-10 G11.8· PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:589515· ICD-10 G11.8· PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome