PUM1-geassocieerd ontwikkelingsstoornis - ataxie - insulten-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ataxie, en, meer variabel, insulten en kleine gestalte. Gedragsafwijkingen kunnen mogelijk ook waargenomen worden, net als variabele dysmorfe gelaats- en andere kenmerken (zoals brede neusbrug, hypertelorisme, amandelvormige ogen, hoog gebogen gehemelte, en anomalieën van vingers en tenen). Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dilatatie van ventrikels, klein corpus callosum, of afwijkingen van fossa posterior.