PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle

Definition

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie und in unterschiedlichem Ausmaß durch Krampfanfälle und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Verhaltensauffälligkeiten können ebenso beobachtet werden wie variable Gesichts- und andere Dysmorphien (z. B. breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, mandelförmige Augen, hochgewölbter Gaumen und Anomalien der Finger und Zehen). Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, ein kleines Corpus callosum oder Anomalien der hinteren Schädelgrube zeigen.