Mukolipidoza typu III

Definicja

Rzadka choroba lizosomalna charakteryzująca się cechami dysmorficznymi i zmianami w kośćcu, ograniczoną ruchomością stawów, niskim wzrostem i deformacjami dłoni (dłonie szponiaste, sztywność dłoni, zespół cieśni nadgarstka, niemożność zaciśnięcia dłoni w pięść). U większości pacjentów nie występuje niepełnosprawność intelektualna, a postęp choroby jest wolniejszy niż w przypadku mukolipidozy typu II (MLII).