Mucolipidose type III

Definitie

Een zeldzame lysosomale aandoening, gekenmerkt door dysmorfe kenmerken en veranderingen van skelet, beperkte gewrichtsmobiliteit, kleine gestalte, en deformiteit van hand (zoals klauwhanden, stijfheid van handen, carpale tunnel-syndroom, onvermogen een vuist te maken). De meeste patiënten hebben normale intellectuele capaciteiten, en de klinische progressie verloopt minder snel dan die van mucolipidose type II (MLII).