Mukolipidose Typ III
ORPHA:577· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III
Definition
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood