Mucolipidose type III

Définition

Maladie lysosomale rare caractérisée par une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques, une mobilité articulaire limitée, une petite taille et des déformations des mains (mains en griffe, rigidité des mains, syndrome du canal carpien, incapacité à serrer le poing). Les capacités intellectuelles de la plupart des patients sont normales et la progression clinique est moins rapide qu'en cas de mucolipidose type II (MLII).