Mucolipidose tipo III

Definição

Doença lisossómica rara caracterizada por dismorfia e alterações esqueléticas, restrição da mobilidade articular, baixa estatura e deformidades nas mãos (mãos em garra, rigidez das mãos, síndrome do túnel cárpico, incapacidade de fechar os punhos). A maioria dos doentes não apresenta perturbação do desenvolvimento e a evolução clínica é mais lenta que a da mucolipidose tipo II (MLII).