Mucolipidosis tipo III

Definición

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos y cambios esqueléticos, restricción de la movilidad articular, talla baja y deformidades de las manos (como manos en garra, rigidez de las manos, síndrome del túnel carpiano, incapacidad para cerrar los puños). La mayoría de los pacientes presenta un desarrollo intelectual normal y la progresión clínica es más lenta que la de la mucolipidosis tipo II (MLII).