Mucolipidosi tipo III

Definizione

Si tratta di un errore raro congenito del metabolismo, caratterizzato da bassa statura, anomalie scheletriche, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo. La displasia progressiva dell'anca può causare dolore osseo ed esita in un'andatura a base allargata. Altri segni clinici sono le opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale, la malattia della valvola cardiaca, i lineamenti grossolani del viso lievemente ingravescenti e la lieve disabilità intellettiva.